Análise do perfil epidemiológico, clínico e genético da amiloidose por transtirretina no interior de Pernambuco
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Data
2026-07-19
Autores
Orientador
Armstrong, Anderson da Costa
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Título de Volume
Editor
Universidade Federal do Vale do São Francisco
Campus
Campus Petrolina
Resumo
A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença sistêmica causada pelo depósito
extracelular de fibrilas amiloides derivadas da proteína transtirretina, formuladas em
forma hereditária (ATTRv) e selvagem (ATTRwt). Apesar dos avanços terapêuticos
recentes, a ATTR permanece subdiagnosticada, especialmente em regiões com escassez
de dados epidemiológicos, como o interior do Nordeste brasileiro. Este estudo
teve como objetivo caracterizar o perfil epidemiológico, clínico e genético dos pacientes
com ATTR atendidos no ambulatório de doenças raras da UNIVASF, em Petrolina
(PE). Trata-se de um estudo retrospectivo observacional transversal analítico, incluindo
207 pacientes atendidos entre janeiro de 2022 e agosto de 2025. Os pacientes
foram estratificados em grupo TTR positivo (n=85) e Não-TTR (n=122). Utilizaram-se
os testes de qui-quadrado de Pearson e Mann-Whitney, com significância de p 0,05.
A idade média foi de 54,4 ± 23,2 anos, com predominância feminina (51,2%). A mutação
Val142Ile foi identificada em 97,7% dos casos TTR positivos. Os fenótipos predominantes
foram misto (50%), cardíaco (25%) e neurológico (25%). Houve associação
significativa entre positividade para TTR e idade (p = 0,04), sexo, tipo de mutação e
fenótipo clínico (p < 0,05). Apenas 14,11% dos pacientes estavam em uso de tafamidis.
Identificou-se possível cluster regional nos municípios de Cabrobó, Salgueiro e
Petrolina. A predominância da mutação Val142Ile e a identificação de possível agregação
geográfica reforçam a necessidade de rastreamento ativo e fortalecimento de
centros regionais especializados no diagnóstico e manejo da ATTR no interior do Nordeste
brasileiro.
Abstract
Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a systemic disease caused by extracellular
deposition of amyloid fibrils derived from the transthyretin protein, occurring in
hereditary (ATTRv) and wild-type (ATTRwt) forms. Despite recent therapeutic
advances, ATTR remains underdiagnosed, especially in regions with limited
epidemiological data, such as the inland areas of Northeastern Brazil. This study aimed
to characterize the epidemiological, clinical, and genetic profile of patients with ATTR
treated at the rare diseases outpatient clinic of UNIVASF, located in Petrolina,
Pernambuco, Brazil. This was a retrospective, observational, cross-sectional analytical
study including 207 patients evaluated between January 2022 and August 2025.
Patients were stratified into TTR-positive (n = 85) and non-TTR (n = 122) groups.
Pearson’s chi-square and Mann–Whitney tests were applied, considering statistical
significance at p < 0.05. The mean age was 54.4 ± 23.2 years, with a slight female
predominance (51.2%). The Val142Ile mutation was identified in 97.7% of TTRpositive
cases. The predominant phenotypes were mixed (50%), cardiac (25%), and
neurological (25%). Significant associations were observed between TTR positivity
and age (p = 0.04), sex, mutation type, and clinical phenotype (p < 0.05). Only 14.11%
of patients were receiving tafamidis therapy. A possible regional cluster was identified
in the municipalities of Cabrobó, Salgueiro, and Petrolina. The predominance of the
Val142Ile mutation and the identification of possible geographic aggregation reinforce
the need for active screening strategies and strengthening of specialized regional
centers for the diagnosis and management of ATTR in inland Northeastern Brazil.